Síndrome de Angelman, ¿Que és?

El síndrome de Angelman, es un desorden neurológico asociado a un retraso mental. Es una enfermedad de origen genético que ocasiona trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Alrededor de la mitad de los niños que presentan el síndrome tienen una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15. Tiene características comunes al síndrome de Prader-Willi.
Se suele diagnosticar entre los 3 y los 7 años. No se reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que durante este periodo los problemas de desarrollo no son muy evidentes.

Características clínicas 

Rasgos característicos 

- Retraso del desarrollo psicomotor, funcionalmente severo.
- Afectación del habla: uso de mínimas o ninguna palabra.
- Trastornos del movimiento y/o equilibrio.
- Trastornos del comportamiento: personalidad fácilmente excitable, comportamiento hiperactivo, falta de atención, risas y carcajadas.
- Trastornos del sueño.

Rasgos frecuentes (80%)

- Retraso desproporcionado del crecimiento del perímetro craneal, dando lugar a microcefalia a los dos años.
- Crisis convulsivas de cualquier tipo.

Rasgos asociados (20%)

- Occipucio plano y surco occipital.
- Prognatismo, babeo frecuente, lengua protuyente, trastorno de chupeteo o tragar.
- Estrabismo.
- Reflejos tendinosos profundos hiperactivos de miembros inferiores.
- Sensibilidad incrementada al calor, trastornos del sueño y atracción por el agua.
- Hipopigmentación de piel y ojos.

Las características físicas y conductuales cambian y evolucionan con el tiempo.

Características físicas del Síndrome de Angelman

Tratamiento

Su tratamiento es sintomático y en general se basa en:

- Programas de atención temprana, fisioterapia.
- Logopedia.
- Medidas de prevención de accidentes.
- Tratamientos ortopédicos.
- Tratamiento de las crisis epilépticas.
- Tratamiento de la hiperactividad y falta de atención.
- Tratamiento del insomnio.

Referencias

Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, et al. (2006). "Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria". Am. J. Med. Genet. A 140 (5): 413–8

Hipoglucemia en el recién nacido

La definición de hipoglucemia y el establecimiento de un valor limite bajo de glucemia de seguridad para evitar secuelas neurológicas ha sido discutido. En la actualidad, es recomendable el mantener lo niveles de glucosa por encima de 45 mg/dl a todas las edades.
Los  signos clínicos de hipoglucemia neonatal son inespecíficos y están asociados con otros desórdenes o problemas comunes en la etapa neonatal. Estos signos incluyen: llanto anormal o exagerado, hipotermia, diaforesis, succión escasa, rechazo a la alimentación, afección respiratoria, etc.

La incidencia de hipoglucemia en neonatos se estima entre 1 y 5 por cada 1000 recién nacidos, pero puede ascender al 30% en los grupos de riesgo. La monitorización de la glucemia solo debe realizarse  a aquellos niños con factores de riesgo ya que la hipoglucemia en el recién nacido sano es un estado transitorio que suele resolverse sin necesidad de intervención alguna.

¿Qué recién nacidos tienen riesgo de hipoglucemia?

1. Recién nacidos mayores de 4 kg o menores de 2 kg.
2. Niños nacidos antes de 37 semanas de gestación.
3. Niños de bajo peso para la edad gestacional.
4. Niños de alto peso para la edad gestacional.
5. Niños con retraso del crecimiento intrauterino.
6. Niños de madres diabéticas o con diabetes gestacional.
7. Recién nacidos son sospecha de sufrir sepsis.

Recomendaciones para su prevención 

1. Favorecer el contacto piel con piel entre la madre y el recién nacido.Se ha demostrado que estos niños mantienen una frecuencia cardiaca y respiratoria menor así como niveles de glucemia más altos, sugiriendo que el contacto piel con piel es óptimo para la adaptación del neonato a la vida extrauterina, ayudando a mantener la temperatura corporal y los niveles adecuados de glucemia en el niño recién nacido a término sano. El recién nacido debe ser secado de manera apropiada inmediatamente después del nacimiento y mantenerlo cubierto con un paño seco.
2. Favorecer la alimentación precoz (entre los primeros 30 y 60 minutos), preferiblemente lactancia materna. Alimentar a libre demanda.

Referencias

- Fernández Lorenzo J.R., Couce Pico M., Fraga Bermúdez J.M. Hipoglucemia neonatal. Asociación española de Pediatria. 2008.
- JBI. Manejo de la hipoglucemia asintomática en neonatos a término sanos por enfermeras y matronas. Best Practice. 10 (1).2006.

Valoración motora en prematuros

La prematuridad es un factor de riesgo para el padecimiento de alteraciones motoras, por ello, es importante su detección precoz.

¿Que situaciones en el recién nacido prematuro incrementan el riesgo de sufrir problemas motores?

- Peso al nacimiento menor de 1000 gramos.
- Leucomalacia periventricular o infarto.
- Hemorragia intraventricular grado tres con hidrocefalia.
- Displasia broncopulmonar.
- Infección del sistema nervioso central.
- Convulsiones neonatales.
- Administración de corticoides postnatales.
- Situación de riesgo social.

¿Cómo podemos detectar las alteraciones motoras?

 Para la detección de alteraciones motoras es necesario evaluar el tono, los reflejos, la postura y la calidad del movimiento, así como se debe constatar la adquisición progresiva de los diferentes items motores (control cefálico, sedestación, marcha). El retraso en las adquisiciones motoras no siempre indica patología, sin embargo, que el niño vaya adquiriendo una mayor destreza motora en las edades esperadas, es un dato que apoya un desarrollo neurológico adecuado. Es frecuente que durante los dos primeros años algunos niños prematuros se retrasen en la adquisición de las habilidades motoras.

Para valorar la capacidad motora de los niños entre 24 y 28 meses de edad corregida podemos utilizar el siguiente algoritmo que permite clasificar la gravedad de la alteración motora, basándose en el sistema de valoración de la función motriz grosera y valorando la limitación funcional.



Para la detección de parálisis cerebral podemos utilizar el siguiente algoritmo.




Referencias

1. Marin Gabriel MA, Pallás Alonso CR, de la Cruz Bértolo J, Caserío Carbonero S, López Maestro M, Moral Pumarega M, et al. Age of sitting unsupported and independent walking in very low birth weight preterm infants with normal motor developmental at 2 years. Acta Paediatrica. 2009;98:1815-21.
2. NICHD. Follow-up care of High Risk Infants. Pediatrics. 2004;114:1377-97.